Chronisch zieken met zeldzame ziekten in de huisartspraktijk. Hofmans-Okkes IM Meyboom-de Jong B Lamberts H Van Weel C

Op nhg.org zijn recent 4 nieuwe huisartsenbrochures gepubliceerd over zeldzame ziekten. Het gaat om craniosynostose, ziekte van Huntington, autoinflammatoire aandoeningen en autosomaal dominante cerebellaire ataxie.

In Nederland lijden ongeveer 1 miljoen mensen aan een zeldzame ziekte. Dit komt neer op circa 100 tot 150 patiënten per gemiddelde huisartsenpraktijk. Huisartsen voelen zich vaak niet deskundig op het terrein van zeldzame ziekten. Dit betreft niet alleen de diagnostiek; ook informatie over de behandeling en begeleiding van patiënten met een zeldzame ziekte ontbreekt regelmatig.