Komt een familie bij de dokter: De familiebrief bij erfelijke aandoeningen
Casuïstiek
De huisarts is het eerste aanspreekpunt voor families waarin erfelijke aandoeningen voorkomen. Het gaat daarbij niet alleen om inhoudelijke vragen over de aandoening, maar ook om vragen rond de verwijzing naar de klinisch geneticus en eventueel DNA-onderzoek. Voor familieleden die daarover twijfelen zijn er keuzehulpen. De keuze voor wel of geen DNA-onderzoek hoeft op het moment van verwijzing nog niet gemaakt te worden. Tot een bepaald bedrag (de ‘vragengrens’) heeft erfelijkheidsonderzoek geen consequenties voor de verzekerbaarheid van de aanvrager. Boven die grens hoeft dat ook niet het geval te zijn.
