Vraag
Een collega stuurt een patiënt naar de cardioloog omdat een broer een bicuspide aortaklep heeft. Ik was verbaasd omdat ik deze indicatie niet ken. Bij welke hartklepafwijkingen moet de huisarts eerstegraads familie verwijzen naar de cardioloog?
Vraag ingestuurd door een huisarts uit Haarlem.
Antwoord
Een normale aortaklep heeft 3 bladen (tricuspide). Een tot twee procent van de populatie wordt geboren met een bicuspide aortaklep (2 bladen). Deze variant komt relatief vaak in families voor (8-50% als eerstegraads verwant). Maar de manier waarop de aandoening tot uiting komt verschilt, ook binnen families. Bicuspide aortakleppen lekken en stenoseren eerder dan tricuspide (rond de leeftijd van 60 jaar in plaats van 80 jaar), en geven dus kans op hartfalen. Patiënten krijgen van de cardioloog het advies om eerstegraads familieleden (ouders, broers/zussen, kinderen) te laten testen. Een souffle valt namelijk meestal pas op als er al een matige stenose of insufficiëntie is.
Andere klepafwijkingen dan bicuspide aortakleppen zijn in het algemeen niet erfelijk, behalve bij een eeneiige tweeling. In dat laatste geval zou een kindercardioloog ook familieonderzoek bij andere klepafwijkingen kunnen adviseren.
Kortom: een patiënt kan vanwege een eerstegraads familielid met een bicuspide klep een advies krijgen om de aortaklep te laten controleren. Verwijs de patiënt hiervoor naar de cardioloog. De vraag om ‘familieonderzoek bicuspide aortaklep’ volstaat.
Karen Konings
H&Weetje: Stel je vraag aan H&W
Heb jij een praktische huisartsgeneeskundige vraag waar je geen pasklaar antwoord op vindt? In de nieuwe rubriek H&Weetje krijg je de kans om jouw vraag te stellen aan experts!
Denk aan kleine, praktische vragen die niet direct te vinden zijn in richtlijnen of juist gaan over het afwijken daarvan. Vermijd vragen met makkelijk vindbare informatie of complexe casussen die uitgebreide wetenschappelijke onderbouwing vereisen.
De H&W-redactie schakelt (kader)huisartsen gespecialiseerd in jouw onderwerp in. Lukt dat niet? Dan vragen we andere (medisch) specialisten om een antwoord.
Mail jouw vraag naar redactie@nhg.org. Misschien staat het antwoord binnenkort in H&W!
Meer weten? Kijk op henw.org/hweetje.
Literatuur
- 1.↲Shabana A. Bicuspid aortic valve. e-j Card Pract 2014;13(2).
- 2.↲LUMC. Biscupide aortaklep. https://www.lumc.nl/patientenzorg/specialistische-centra/hart-long-centrum/nieuws/2024/bicuspide-aortaklep/ Leiden: LUMC, 2024.
- 3.↲European Society of Cardiology. 2021 ESC/EACTS Guidelines for the management of valvular heart disease. 2021.https://www.escardio.org/Guidelines/Clinical-Practice-Guidelines/Valvular-Heart-Disease-Guidelines
Reacties (1)
In uw artikel adviseert u screening bij eerstegraads familieleden van patienten met een bicuspide aortaklep. Uit uw artikel kan ik niet opmaken wat het voordeel hiervan is voor patienten. De problemen op latere leeftijd (bij stenoseren van de hartklep) kunnen vroegtijdig onderkend worden, maar een operatie zal pas plaatsvinden bij klachten.
Zijn er andere zaken die hierin gezondheidswinst kunnen opleveren, als patienten op jonge leeftijd al weten dat zij een bicuspide aortaklep hebben?
Met vriendelijke groet,
Annemarie van Wolfswinkel
- Login om te reageren
