Marianne Nijnuis

Artikelen

Diagnostiek van zeldzame ziekten

Wetenschap

Zeldzame aandoeningen komen niet weinig voor. Naar schatting leven er in Nederland ongeveer een miljoen mensen met een zeldzame aandoening, van wie een groot deel kinderen. Het diagnostische traject kan erg lang duren en is voor de ouders vaak frustrerend. Het onderzoek naar hun ervaringen in dit traject bleef tot nu toe steeds beperkt tot de afzonderlijke aandoeningen, maar vermoedelijk zijn de ervaringen bij veel zeldzame ziekten hetzelfde.
Zeldzame ziekten: een onmogelijke diagnostische opgave?

Praktijk

Zeldzame ziekten zijn ziekten die per definitie een prevalentie hebben van minder dan 0,5 per 1000 inwoners. De gemiddelde huisarts ziet in zijn hele carrière dan ook maar 1-2 keer een patiënt met die ene specifieke zeldzame aandoening. Toch ziet u vaker een patiënt met…