Ronald van der Knaap

Neurofibromatose type 1 (NF1) is een tumorpredispositiesyndroom met een progressief en variabel beloop. Het is een van de meest voorkomende zeldzame ziekten, met gemiddeld 1-2 mensen per huisartsenpraktijk. De klinische variabiliteit, ook binnen 1 familie, maakt het herkennen van dit syndroom uitdagend. In deze casuïstiek beschrijven we de symptomatologie bij NF1 en richten we ons op de implicaties voor de huisartsenpraktijk. Aanleiding is de onlangs gepubliceerde Europese richtlijn voor tumorsurveillance bij NF1.