Familiaire longfibrose: het belang van de familieanamnese

Casus | Vrouw met prikkelhoest en kortademigheid 

Een 50-jarige vrouw bezoekt de huisarts wegens sinds 3 maanden bestaande kortademigheid tijdens het hardlopen en prikkelhoest, vooral bij blootstelling aan uitlaatgassen. De diagnose astma of allergieën is nooit gesteld. Ze rookt niet, heeft geen overgewicht en gebruikt geen medicatie. Bij onderzoek is het ademgeruis normaal, met enkele inspiratoire crepitaties. Je denkt aan astma en laat een X-thorax en spirometrie (pre- en post-bronchodilatoir) verrichten, die geen afwijkingen tonen. Zij stelt voor haar hardlooproute aan te passen, waarmee je instemt.

Zes maanden later keert ze terug met toegenomen klachten en duidelijke crepitaties basaal beiderzijds. Patiënte is ongerust omdat haar vader op relatief jonge leeftijd is overleden aan longfibrose. Zijn broer gebruikte voor zijn overlijden zuurstof (het is onbekend waarom) en had bij leven opvallend grote nagels (figuur 1). Tijdens het consult valt het je op dat het haar van de patiënte volledig grijs is. Bij navraag blijkt zij haar haar sinds kort niet meer te verven en vertelt ze dat ze al voor haar dertigste grijs was. 

➤ Bekijk het antwoord.