Hemoglobinopathie en trombocytopenie

1. Dragers van genetische defecten in de opbouw van hemoglobine, zogenoemde hemoglobinopathieën, hebben een voordeel om te overleven onder bepaalde leefomstandigheden. Welke omstandigheden zijn dit? 1

a. Gebieden met zeer lage temperaturen

b. Gebieden op grote hoogte

c. Gebieden waar veel malaria voorkomt

2. Welk bloedbeeld past het beste bij een drager van een alfa- of bètathalassemie? 1

a. Milde anemie, laag MCV

b. Milde anemie, hoog MCV

c. Ernstige anemie, laag MCV

d. Ernstige anemie, hoog MCV

3. Dragerschapsonderzoek kan zowel preconceptioneel als antenataal plaatsvinden. Welk voordeel van antenataal screenen ten opzichte van preconceptioneel screenen op hemoglobinopathie wordt door de auteurs genoemd? 1

a. De screening is dan betrouwbaarder

b. Een beperktere schaal waarop gescreend hoeft te worden

c. Hogere screeningsbereidheid bij de risicoparen

4. De aios heeft bij de heer en mevrouw Abdali, allebei 28 jaar, vastgesteld dat ze beiden drager zijn van sikkelcelziekte. Ze bespreekt met haar opleider de consequenties voor het eventuele nageslacht van het echtpaar Abdali. De opleider vraagt hoe groot de kans is dat zij een kind krijgen met sikkelcelziekte. Welk antwoord is juist? 2

a. 25%

b. 50%

c. 100%

5. De opleider vraagt wat deze kans zou zijn op een ernstige vorm van bloedarmoede als de heer Abdali drager is van sikkelziekte en mevrouw Abdali drager is van bètathalassemie. Welke antwoord is juist? 2

a. 0%

b. 12,5%

c. 25%

d. 50%

6. De huisarts heeft bij Wendy, 5 jaar, bloed laten prikken, omdat ze sinds een week petechiën en hematomen heeft, zonder koorts of ziek zijn. Ze heeft ook 2 keer een bloedneus gehad gedurende 15 minuten. Bij lichamelijk onderzoek zijn er geen afwijkingen. Er blijkt sprake van een geïsoleerde trombocytopenie van 65 x 109 L (N > 150). Wat is in dit geval de ernst van de trombocytopenie, en van welke graad op de WHO-bloedingsschaal is hier sprake? 3 , 4

a. Milde trombocytopenie, bloedingsneiging graad 1

b. Matige trombocytopenie, bloedingsneiging graad 1

c. Milde trombocytopenie, bloedingsneiging graad 2

d. Matige trombocytopenie, bloedingsneiging graad 2

7. De huisarts van Wendy heeft bij anamnese en lichamelijk onderzoek geen aanwijzingen voor een onderliggende aandoening gevonden, en denkt aan immuuntrombocytopenie (ITP). Welk beleid is in dit geval aangewezen? 3

a. Herhalen van het bloedonderzoek na 1-2 weken

b. Herhalen van het bloedbeeld na 1-2 dagen

c. Spoedverwijzing naar kinderarts

8. Aios en opleider bespreken het bloedbeeld van mevrouw Janis, 24 jaar, die op het spreekuur kwam in verband met vermoeidheid en petechiën. Zij heeft een hormoonspiraal en menstrueert niet, en heeft geen ander zichtbaar bloedverlies gehad. De aios denkt aan ITP. Zij blijkt een matige trombocytopenie en een milde leukopenie te hebben bij een normaal Hb. De opleider zegt dat hier geen sprake is van ITP. Waarom is dat? 3

a. Deze diagnose wordt alleen <18 jaar gesteld

b. Er is ook een leukopenie

c. Er is geen sprake van bloedverlies