Praktijk

Van een verhoogd ALAT tot spierdystrofie van Becker

Date
27 oktober 2021
Spierdystrofie van Becker is een zeldzame X-gebonden recessieve aandoening waarbij spiercellen het eiwit dystrofine onvoldoende kunnen aanmaken. De aandoening, die bijna uitsluitend mannen treft, is verwant aan duchennespierdystrofie maar begint later en verloopt milder. De eerste verschijnselen openbaren zich meestal na het vijfde levensjaar. Spierzwakte en hartproblemen komen soms pas later in het leven aan het licht. De diagnose is alleen te stellen met genetisch onderzoek.