Nieuws

Voorspellende genetische diagnostiek

0 reacties
Gepubliceerd
10 januari 2006

Dit boek wordt gepresenteerd als ‘het resultaat van jarenlange samenwerking tussen vele leden van het Centrum voor Menselijke Erfelijkheid in Leuven’. Vanuit praktijkervaring, literatuur en empirisch onderzoek geven de auteurs informatie over allerlei aspecten van voorspellende genetische tests. Het inleidende hoofdstuk besteedt uitgebreid aandacht aan het specifieke karakter van predictieve genetische tests en het belangrijke onderscheid met diagnostische tests. Predictieve genetische tests geven informatie over de verhoogde kans (of soms zelfs zekerheid) dat iemand die geen symptomen van een familiaire erfelijke ziekte vertoont, die ziekte zelf op latere leeftijd krijgt. Een dergelijke test kan een presymptomatische diagnose inhouden, zoals bij de ziekte van Huntington; daarbij weet een drager van de mutatie immers met zekerheid dat hij de aandoening krijgt. Het kan ook gaan om een predispositietest. Daarbij krijgen mutatiedragers geen zekerheid dat een monogene aandoening tot uiting komt, maar hebben ze wel een sterk verhoogd risico op de aandoening, zoals het geval is bij erfelijke vormen van borstkanker. Susceptibiliteitstests geven een idee van het risico op het toekomstig optreden van multifactoriële aandoeningen, zoals sommige cardiovasculaire aandoeningen en sommige kankers. Er bestaat echter sterke consensus om geen predictieve tests aan te bieden als de uitslag weinig zekerheid biedt over het krijgen van de aandoening en er geen preventieve maatregelen of effectieve behandelingen zijn. De hoofdmoot van het boek gaat over de ziekte van Huntington en erfelijke vormen van borstkanker, met algemene informatie over deze aandoeningen, de wijze van overerving, risicoperceptie en het praten met kinderen over de ziekte. Daarnaast doen de auteurs uitgebreid verslag van ervaringen met de predictieve tests en meningen van diverse hulpverleners (waaronder Vlaamse huisartsen) en patiëntengroepen over de zin van de tests en over mogelijke consequenties, zoals profylactische mastectomie. Een apart hoofdstuk behandelt nog een aantal gevarieerde onderwerpen, waaronder de mogelijkheden en beperkingen van predictief testen op erfelijke hartaandoeningen (zoals het lange QT-syndroom) en predictief testen van kinderen en adolescenten. Het boek is geschreven voor een breed publiek: patiënten en families met erfelijke aandoeningen, hulpverleners, ethici, juristen en beleidsmakers. Om de complexe problematiek voor de diverse doelgroepen toegankelijk te maken, staan er veel persoonlijke verhalen, citaten, informatiekaders, figuren en tabellen in. Het is daardoor een levendig, maar onoverzichtelijk geheel. Gelukkig helpen de goede inhoudsopgave en het register om de weg te vinden in dit boek, dat ook voor huisartsen veel relevante informatie biedt over de ins en outs van predictieve genetische tests. Gerda van der Weele

Reacties

Er zijn nog geen reacties

Verder lezen