Erfelijke aandoeningen, soms ook manifest bij atypische geslacht

Twee casussen illustreren dat erfelijke aandoeningen, die doorgaans bij 1 geslacht voorkomen, ook bij het andere geslacht kunnen optreden. Geslachtsgebonden erfelijke aandoeningen komen meestal tot uiting bij mannen, omdat zij slechts 1 X-chromosoom hebben. Vrouwen met een mutatie op 1 van hun X-chromosomen zijn vaak klachtenvrij, maar kunnen wel ziekteverschijnselen ontwikkelen, zoals de eerste casus illustreert. Mutaties in BRCA1- en BRCA2-genen, verhogen het risico op borst- en eierstokkanker. De tweede casus toont aan dat ook mannen met zo’n mutatie borstkanker kunnen ontwikkelen. Het is van belang dat de huisarts dergelijke atypische presentaties herkent en zich realiseert dat de erfelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker ook via de mannelijke lijn kan worden doorgegeven.