Klinische genetica in de oncologie

Dr. Fred Menko, klinisch geneticus in het Antoni van Leeuwenhoek, schreef ook voor de huisartsenpraktijk een zeer overzichtelijk handboek over klinische genetica in de oncologie.

Aan de hand van verschillende ziektebeelden, die soms familiair en soms erfelijk kunnen zijn, gaat de auteur in op de verschillende genetische achtergronden van deze aandoeningen. Ziekten als colorectaal carcinoom, lynchsyndroom, mammacarcinoom en minder vaak voorkomende erfelijke tumoren (zoals paraganglioom en de ziekte van Von Hippel-Lindau) worden tot in detail behandeld. Details die soms moeilijk te vinden zijn op internet en waar je anders moeilijk te interpreteren artikelen voor moet lezen. Iets waar de gemiddelde huisarts geen zin of tijd voor heeft.

Huisartsen worden steeds vaker geconfronteerd met genetica en vragen rondom erfelijke vormen van kanker bij hun patiënten. Next generation sequencing geeft als nieuwe techniek een enorme hoeveelheid informatie en kan het inzicht in het ontstaan van kanker doen toenemen. Verschillende erfelijke aanlegfactoren kunnen het verhoogde risico op kanker verklaren, iets waar ook huisartsen hun weg in dienen te vinden als het gaat om tijdige preventie, verwijzing, vroege opsporing en het zo mogelijk maken van doelgerichte behandeling of preventieve operaties (zoals bilaterale mastectomie na het vinden van een BRCA2-mutatie bij iemand met een hoog risico op het ontwikkelen van borstkanker). Om te eindigen met de inleiding: een overzichtelijk hoofdstuk waarin onder andere de klinische en moleculaire diagnose, het risico op kanker, psychosociale aspecten en criteria voor verwijzing worden besproken.

Kritisch punt is de te beperkte aandacht in het boek voor de rol van de huisarts als poortwachter, zeker in het Nederlandse zorgsysteem. Er is helaas geen huisarts betrokken geweest bij de totstandkoming van het boek. Dit is jammer, vooral omdat huisartsen binnen de (keten)zorg rondom kankerpatiënten en preventie van kanker een steeds grotere rol hebben. Dankzij dit boek met actuele informatie rondom oncogenetica kan de huisarts de informatie die te vinden is via huisartsengenetica.nl een plek geven.

Isa Houwink