64 artikelen over "Zeldzame ziekten"

In Nederland komen slangenbeten zelden voor. Ze verlopen meestal mild, maar als het een geïmporteerde slang betreft kunnen ze gevaarlijk zijn. De huisarts is uitstekend in staat een eerste evaluatie uit te voeren – algemene beoordeling van de patiënt, immobilisatie van de aangedane extremiteit, achterhalen van de soort en de giftigheid van de slang. Manipulatie van het gebeten gebied wordt sterk ontraden. Bij twijfel moet de patiënt naar de spoedeisende hulp verwezen worden.

Acromegalie is een zeldzaam klinisch syndroom met kenmerkende symptomen zoals vergrote acra, vergroving van het gelaat en verlaging van de stem. De oorzaak is bijna altijd een adenoom in de hypofyse. De diagnose wordt vaak gemist omdat de symptomen zich zeer langzaam ontwikkelen. De complicaties zijn uiteindelijk ernstig en als behandeling uitblijft, is de levensverwachting verkort. De IGF-1-test lijkt een goed en goedkoop screeningsinstrument voor acromegalie, maar de sensitiviteit en specificiteit zijn niet groot. Daarom is laagdrempelig overleg met de internist-endocrinoloog geboden. Met somatostatine-analogen en chirurgie kan ongeveer twee derde van de patiënten genezen.