Casuïstiek

De afgelopen decennia is de kennis over zeldzame ziekten en genetica toegenomen. Toch kent elke huisartsenpraktijk wel kinderen of volwassenen die nog niet gediagnosticeerd zijn met een zeldzame ziekte, terwijl ze daar wel baat bij kunnen hebben. Hoe vindt u bijvoorbeeld patiënten met het zeldzame Phelan-McDermidsyndroom? Deze patiënten hebben meestal een normaal uiterlijk en een onbegrepen ontwikkelingsachterstand. De diagnose wordt vaak pas laat gesteld, en gedrags- en belevingsproblemen worden niet (h)erkend. In dit soort gevallen kunt u een beroep doen op speciale expertisepoliklinieken van de universitaire ziekenhuizen. Deze hebben een geïndividualiseerd multidisciplinair begeleidingstraject opgezet om u te ondersteunen bij de diagnostiek, monitoring en behandeling.

Spierdystrofie van Becker is een zeldzame X-gebonden recessieve aandoening waarbij spiercellen het eiwit dystrofine onvoldoende kunnen aanmaken. De aandoening, die bijna uitsluitend mannen treft, is verwant aan duchennespierdystrofie maar begint later en verloopt milder. De eerste verschijnselen openbaren zich meestal na het vijfde levensjaar. Spierzwakte en hartproblemen komen soms pas later in het leven aan het licht. De diagnose is alleen te stellen met genetisch onderzoek.

Het plaatsen van een intra-uterine device (IUD oftewel spiraaltje) tijdens een onttrekkingsbloeding biedt geen garantie dat de vrouw niet zwanger is. Ga daarom altijd na of iemand in de periode voor de plaatsing wel correcte anticonceptie heeft toegepast. Bij verwijdering van het IUD moet de vrouw het advies krijgen in de week ervoor geen of alleen veilige seks te hebben.

Hyperkyfose (‘bochel’) is een irreversibele aandoening die verschillende oorzaken kan hebben, waaronder wervelfracturen en osteoporose, maar er is ook een leeftijdgebonden component. Van de 60-plussers heeft 20 tot 40% een ‘leeftijdsgebonden hyperkyfose’. Deze kan leiden tot pijn, ademhalingsproblemen en een verhoogd valrisico. Het beleid bestaat uit uitleg, oefentherapie en bij ernstige klachten pijnmedicatie.

Mannen van alle leeftijden kunnen onzeker zijn over de lengte van hun penis. In dit artikel beschrijven we welke vragen de huisarts zelf kan beantwoorden en wanneer verwijzing wenselijk is. De sleutel daartoe is de lengte van de penis in uitgerekte toestand: de stretched penile length. Door de penis te meten, uitleg te geven over wat normaal is en psychische, sociale en seksuele klachten te exploreren, kan de huisarts veel patiënten verder helpen.

Nederlanders gebruiken grote hoeveelheden zelfzorggeneesmiddelen en voedingssupplementen. Deze zijn relatief onschuldig, ook al is de gezondheidswinst soms twijfelachtig, maar sommige mineralen hebben relevante interacties met antibiotica. Tel daarbij op dat calciumcarbonaat in de huisartsenpraktijk een van de meest voorgeschreven geneesmiddelen is, met een half miljoen gebruikers, en het zal duidelijk zijn dat mineralengebruik een plaats verdient in het medicatiebewakingssysteem.

Het wordt hoe langer hoe duidelijker dat mensen met een autismespectrumstoornis (ASS) een groter risico op suïcidaliteit lopen. Omdat mensen met ASS over het algemeen moeite hebben met sociale vaardigheden, zal het voor hen veelal extra moeilijk zijn om zelf over gedachten aan suïcide te beginnen. Huisartsen en POH’s-ggz zullen daarom alert moeten zijn op mogelijke suïcidaliteit.

De meeste uitbraken van het herpessimplexvirus doen zich voor rond het orale of genitale gebied. Als zo’n uitbraak ergens anders plaatsvindt, herkent niet iedereen die. Patiënten beseffen niet altijd dat ze op zo’n moment besmettelijk zijn voor anderen, zoals de baby of de partner. Bovendien kan een onopgemerkte besmetting overspringen op andere lichaamsdelen. Voorlichting, adviezen en zo nodig virusremmers zijn dus belangrijk.

Ketamine is een pijnstillend verdovingsmiddel, dat in de medische wereld steeds minder wordt gebruikt vanwege psychostimulerende bijwerkingen. Juist deze bijwerkingen verklaren de toenemende populariteit van het middel als partydrug. Door het stijgende recreatieve gebruik zien we steeds vaker ketaminegeïnduceerde urologische klachten, variërend van milde dysurie tot ernstige hydronefrose. Vroege herkenning kan (onomkeerbare) schade beperken en ernstige pathologie aan lage en hoge urinewegen voorkomen. Hier is een rol voor de huisarts weggelegd, die patiënten op het spreekuur krijgt met (recidiverende) op een urineweginfectie lijkende plasklachten. Vooral jonge mensen met onverklaarde en/of therapieresistente mictie-klachten moeten proactief naar het gebruik van drugs worden gevraagd.

Heesheid kan allerlei – soms ernstige – oorzaken hebben, maar kan ook optreden door natuurlijke veroudering: presbyfonie. Stoppen met tabak en alcohol, voldoende drinken en goede stemhygiëne helpen vaak al, soms helpt ook logopedie. Medicatie helpt meestal niet. Langdurige heesheid is een reden om naar de kno-arts te verwijzen.

Een patiënt neemt altijd zijn of haar familieomstandigheden mee naar de spreekkamer en het is nuttig om daar aandacht aan te besteden. Persoonlijke zorg is niet voor niets een belangrijke waarde in de huisartsgeneeskunde. Een systeemtherapeutische benadering, zoals Contextuele Therapie, biedt daarbij praktische en toepasbare handvatten.

Bij dit weinig bekende syndroom veroorzaakt een visusstoornis (meestal leeftijdsgerelateerde maculadegeneratie) hallucinaties waarvan de patiënt wéét dat het hallucinaties zijn. Schaamte en angst dat het toch een psychiatrische stoornis is, zijn een drempel om de dokter te bezoeken en ook die is niet altijd bekend met de kwaal. Daardoor wordt de diagnose vaak gemist. Eenvoudige maatregelen zoals een goed verlichte omgeving, visushulpmiddelen en sociale interactie kunnen soelaas bieden. De beelden nemen na een aantal maanden doorgaans af.